review articleGenetic factors in intervertebral disc degeneration

Low back pain (LBP) is a major cause of disability and imposes huge economic burns on human society worldwide. Wśród wielu czynników odpowiedzialnych za LBP, zwyrodnienie krążka międzykręgowego (IDD) jest najczęstszym zaburzeniem i jest celem interwencji. Etiologia IDD jest złożona, a jej mechanizm nadal nie jest całkowicie poznany. Wiele czynników, takich jak starzenie się, deformacje i choroby kręgosłupa, urazy kręgosłupa i czynniki genetyczne są zaangażowane w patogenezę IDD. W tym przeglądzie skupimy się na najnowszych postępach w badaniach nad najbardziej obiecującymi i szeroko zbadanymi czynnikami genetycznymi związanymi z IDD u ludzi. Szereg wad genetycznych zostały skorelowane ze zmianami strukturalnymi i funkcjonalnymi w obrębie krążka międzykręgowego (IVD), które mogą zagrozić właściwościom mechanicznym dysku i aktywności metabolicznej. Te genetyczne i proteomiczne badania zaczęły rzucać światło na molekularne podstawy IDD, sugerując, że czynniki genetyczne są ważnymi czynnikami przyczyniającymi się do powstania i progresji IDD. Kontynuując doskonalenie naszego zrozumienia mechanizmów molekularnych IDD, w przyszłości możliwe będzie wczesne rozpoznanie i skuteczniejsze leczenie tej choroby.