Review articleGenetic factors in intervertebral disc degeneration

lage rugpijn (LBP) is een belangrijke oorzaak van invaliditeit en legt enorme economische lasten op de menselijke samenleving wereldwijd. Onder vele factoren verantwoordelijk voor LBP, tussenwervelschijf degeneratie (IDD) is de meest voorkomende aandoening en is een doelwit voor interventie. De etiologie van IDD is complex en zijn mechanisme is nog niet volledig begrepen. Vele factoren zoals het verouderen, rugmisvormingen en ziekten, rugletsels, en genetische factoren zijn betrokken bij de pathogenese van IDD. In dit overzicht, zullen we ons richten op de recente vooruitgang in studies naar de meest veelbelovende en uitgebreid onderzochte genetische factoren geassocieerd met IDD bij mensen. Een aantal genetische defecten zijn gecorreleerd met structurele en functionele veranderingen binnen de tussenwervelschijf (IVD), die de mechanische eigenschappen en metabolische activiteiten van de schijf in gevaar kunnen brengen. Deze genetische en proteomic studies zijn begonnen om licht op de moleculaire basis van IDD te werpen, die voorstellen dat genetische factoren belangrijke bijdragen aan het begin en de vooruitgang van IDD zijn. Door ons begrip van de moleculaire mechanismen van IDD te blijven verbeteren, zullen specifieke vroegtijdige diagnose en effectievere behandelingen voor deze invaliderende ziekte in de toekomst mogelijk zijn.